İki hastalığın isimleri - Rett sendromu ve Tourette sendromu - çok benzer ses çıkarır, böylece uygun düzeyde ilaç bilmeyen insanlar onları şaşırtabilir.
Ancak bu iki hastalık radikal olarak birbirinden farklı belirtiler, tedavi yöntemleri, prognoz.
Zaman içinde çocuklarda Rett ve Tourette sendromlarını tanımlamak için, temel özelliklerini bilmek önemlidir.
Bu hastalıklar nelerdir?
Daha önce de belirtildiği gibi, bu sendromların her ikisi de sadece benzer isimlerve hiçbir durumda karıştırılmamalıdırlar.
Aşağıdakiler dahil, sadece birkaç küçük benzerlikleri vardır:
- Genetik yatkınlık. Her iki sendrom da çeşitli genetik bozukluklardan kaynaklanmaktadır.
- Erken çocukluk döneminde ilk belirtilerin ortaya çıkması. Aynı zamanda, Rett sendromu altı aydan iki buçuk yaşına kadar olan çocuklarda ortaya çıkar ve Tourette sendromu iki ila beş yıl arasındadır. Bununla birlikte, ergenlik döneminde ilk Tourette sendromu belirtileri görülebilir.
Rett sendromu - Sadece kızlarda gelişen genetik olarak belirlenmiş bir hastalık. Nadir durumlarda, ekstra X kromozomu olan erkek çocuklarda görülür.
Rett'li çocuklar yaşamın ilk aylarında normal olarak gelişir, ancak hastalık ilerlemeye başladığında, fiziksel, zihinsel ve psiko-duygusal gelişimi yavaşlar.
Rett sendromunun gelişim evreleri vardır.
- üzerinde ilk Çocuk gelişimi önemli ölçüde yavaşlarsa, hareketlilik bozuklukları vardır.
- üzerinde ikinci Aşama, çocuk daha önce kazanılmış tüm yetenek ve yeteneklerini yitirerek bozulmaya başlar. Yürümeyi, konuşmayı bıraktı. Hasta ömrünün sonuna kadar kalacak ciddi bir oligophrenia derecesi vardır.
- üzerinde üçüncü hastalığın evresi nadiren ilerler.
- dördüncü Evre hareket bozukluklarının ağırlaşması ile karakterize edilir, çocuk tamamen hareket kabiliyetini kaybeder. Rett sendromlu insanlar kendilerine hizmet edemezler. Onlar derinden sakatlar. Bu hastalığı iyileştirmek imkansızdır, modern tıp yalnızca bu hastaların ömrünü uzatabilir ve kalitesini artırabilir.
Aşağıda, "semptomlar" bölümünde, Rett sendromunun özellikleri daha ayrıntılı olarak tartışılacaktır.
Tourette sendromu - Bir çocukta çok sayıda kontrol edilemeyen sinir kenesinin mevcudiyeti ile karakterize edilen, genetik olarak neden olan bir hastalık.
Tourette sendromu olan birçok kişi için, sinir tiklerinin şiddeti erişkinliğe ulaştığında belirgin şekilde azalır.
Bu tür insanların zeka ve sağlığı tamamen normaldir.tam bir yaşam sürdürebilirler ve sadece akrabaların desteğine ve tıbbi ve psikolojik yardıma ihtiyaç duyabilirler.
Tourette sendromlu hastaların% 60'ından fazlası erkektir, erkekler.
Hastalığın nedenleri
Rett sendromu nedeniyle gelişir genetik kusur varlığıMECP2 genini etkileyen, sinir dokusunun oluşum sürecini dolaylı olarak kontrol eden.
Bir erkek çocukta benzer bir gen defekti meydana gelirse, o fetal gelişim sırasında bile ölür. Kızlar hayatta kalıyor, çünkü iki X kromozomu var.
Tourette sendromu ayrıca genetik ile doğrudan ilişkilidir ve sıklıkla aile hastalığı: Birkaç aile üyesi aynı anda hasta.
Ayrıca, yakın akrabalarda çeşitli istemsiz hareketler varsa (sinir tikleri, miyoklonus, korea) Tourette sendromu olasılığı artar.
ayrıca Tourette sendromunun gelişimi Aşağıdaki olumsuz faktörlerle ilişkili:
- Çocuk taşıma döneminde akut stres. Şiddetli stresli durumlar aşağıdakileri içerir: şiddetli hastalık, sevilen birinin veya evcil hayvanın ölümü, şiddet olayları (cinsel, fiziksel, psikolojik), iş kaybı, boşanma, aile sorunları (düzenli skandallar, çatışmalar), stresli iş.
- Hamile kadınlar için tavsiye edilmeyen ilaçlar almak. Fetusta çeşitli patolojilerin gelişmesine yol açabilecek çok sayıda ilaç vardır. Bu nedenle, hamile bir kadının herhangi bir ilaç almadan önce, hatta hamilelikten önce reçete edilen bile olsa, bir doktora danışması gerekir. Hamilelikte gelişen hastalıklar, en iyi huylu ilaçlar kullanılarak tedavi edilir.
- Hamile kadınların kötü alışkanlıkları. Sigara içmek, alkol almak ve ilaç almak, fetusun oluşum sürecini olumsuz yönde etkiler. Bir kadının sağlıklı bir bebek sahibi olma olasılığını artırmak için hamile kalmadan en az birkaç ay önce kötü alışkanlıklardan kurtulması önemlidir.
- Doğum sırasındaki travmatik kafa yaralanmaları, hipoksi. Nitelikli uzmanlar doğum hastanesinde çalışsa bile, bu, doğum sırasındaki yenidoğan sağlığını ve hayatını olumsuz yönde etkileyebilecek doğum sırasındaki çeşitli komplikasyonların olasılığını tamamen dışlamaz. Ebeveynlerin doğumların iyi bir klinikte yapılmasına dikkat etmesi ve her durumda evde doğum yapmaması önemlidir.
Prematüre bebeklerde Tourette sendromu gelişme olasılığı artar.
Duygusal Yaralanmalar ve bulaşıcı hastalıklar Tourette sendromunun seyrini etkileyebilir.
Patolojilerin belirtileri
Belirtileri karakteristik Rett sendromu, aşamaların bir parçası olarak düşünmek en rahatıdır (resme bakın).
- İlk aşamada. Doğumda, Rett sendromlu kızlar çoğu sağlıklı yenidoğandan farklı değildir ve ilk altı ay akranlarıyla aynı şekilde gelişir. Hastalık altı ay ile iki buçuk yıl arasında kendini hissettiriyor. Çocuk gelişiminde akranlarından önemli ölçüde geri kalmaya başlar. Çocuğun kasları hipotoni durumda, büyüme gecikmiş, baş daha yavaş büyüyor. Bazı kızlar iç organların (karaciğer, kardiyovasküler sistem, bağırsaklar, mide) işleyişinde sapmalara sahiptir.
- İkinci. Hastalığın karakteristik belirtileri büyüyor. Çocuğun uyuması güçtür (uykusuzluk, sık uyanma, aşırı hassas uyku), huzursuz görünüyor. Bundan sonra, kısa bir süre içinde, genellikle birkaç haftadan oluşan, çocuğun bozulduğu süre: daha önce öğrendiği becerilerini kaybeder, konuşmayı bırakır. Gözlenen nörolojik anormallikler ve solunum problemleri.
- Üçüncü. Hastalığın ilerlemesi süreci yavaşlar. Üçüncü etabın süresi on ila on bir yıldır. Dört yılda başlar ve daha yaşlı ergenliğin başlaması ile sona erer. Çocuğun ciddi derecede zeka geriliği vardır, öğrenme yeteneğine sahip değildir. Epileptik nöbetler, diskinezi oluşumu ile karakterize.
- Dördüncü. Hareket anormallikleri ilerledikçe, hastaların çoğu tamamen hareket etme yeteneklerini kaybeder. Epiprystal sıklığı azalır.
Ana semptomlara ek olarak, Rett sendromunda sıklıkla motor kısıtlılığı olan kişilerde ortaya çıkan hastalıklar vardır (kas atrofisi, kas sisteminin zayıflığına bağlı spinal eğrilik, bozulmuş kan dolaşımı). Hastalar sürekli bakım gerektirir.
Tourette sendromunun ana belirtileri:
- Diskinezilerdir. Çok çeşitli olabilirler, motor (atlama, çeşitli sallama, uzuvların sarsılması) ve vokal (şarkı söyleme, öksürme, koklama dahil diğer sesleri yapma) içerebilirler. Ayrıca, çocuk kendine zarar verebilir (dudaklarını, parmaklarını ısırmak, kafasını bir şeye çarpmak). Sinirsel tiklerini neredeyse hiç kontrol edemiyor.
- Duygular etkileyicidir. Tourette sendromu olan çoğu insan rahatsız edici bir şey hissettiğini (kaşıntı, ağrı, gözlerde yanma, boğazlarında sıkışmış bir şey hissetme) bildirir ve bu duygu onları bir eylemde bulunmaya zorlar: ses çıkar, uzuv hareket et ve benzeri.
- Orta davranışsal bozukluklar. Tourette sendromu olan çocuklar için artan sinirlilik, dürtüsellik varlığı ile karakterizedir. Ruh halleri belirgin bir sebep olmadan değişiyor, öğrenmeleri zor. Tourette sendromu sıklıkla DEHB ile birleştirilir.
Ergenler genellikle nevroz, depresyon, çeşitli sosyal fobiler ve anksiyete bozukluğu gibi çeşitli zihinsel hastalıklardan ve sakatlıklardan muzdariptir.
Semptomların şiddeti değişebilir.
tanılama
Doktor, çocuğun Rett sendromu olduğundan şüpheleniyorsa, onu:
- Manyetik rezonans görüntüleme. Bu hastalığı olan bir çocuğun beyninin büyüklüğü azalır, konvolüsyonların düzgünlüğü görülür.
- Ensefalografi. Çalışma, beynin elektriksel aktivitesinin düşük bir seviyesini göstermektedir.
- Genetik çalışmalar Modern analizler, mutasyonun varlığını yüzde yüz ile belirleme fırsatı veriyor.
Ayrıca gösterildi iç organların muayenesi: Bu hastalığı olan çocukların üçte birinde, dalak ve karaciğer az gelişmiş durumdadır.
"Tourette sendromu" tanısı bu hastalığın karakteristik belirtileri temelinde yapılır.
Bir hastalık ayırt etmek önemlidir Gibi benzer belirtilere sahip bir dizi diğer nörolojik hastalıklar ile, örneğin:
- Huntington Koresi;
- Sydenham koresi;
- şizofreni;
- epilepsi;
- otizm spektrum bozuklukları.
Bunları dışlamak için çocuk bir nöroloğa ve psikiyatriste yönlendirilir. Manyetik rezonans görüntüleme, bilgisayarlı tomografi, elektroensefalografi ve diğer çalışmalar belirtilebilir.
Tedavi ve prognoz
Rett sendromu
Modern tıp Rett sendromunu tedavi edemeyen, ve tedavi yalnızca hastada mevcut olan semptomları hafifletmeyi ve yaşam kalitesini kötüleştirmeyi amaçlamaktadır.
İlaçlar genellikle bir çocukta mevcut olan somatik hastalıkları (karaciğer, kalp, dalak, mide, bağırsak hastalıkları) kontrol etmek için reçete edilir.
Kullanılabilirliği üzerine epileptik nöbetler antikonvülsanlar seçildi.
Rett sendromunda epileptik nöbetler gibi sağ antikonvülsan tedaviyi seçmek son derece zordur kontrolü zor.
Bir çocuğun uyumakta zorluk çekmesi durumunda, kendisine yardımcı olacak bir reçete verilir (melatonin, yatıştırıcı dahil çeşitli uyku hapları).
Oluşumu önlemek için omurga eğriliğiÇocuğun kaslı bir korse olmasını sağlamak gerekir. Bunu yapmak için onunla düzenli olarak masaj yapıyor.
Rett sendromunun tedavisinde nootropikler Düşük verim, ancak yine de sık sık reçete edilir.
Bu hastalığın prognozu son derece negatiftir: Rett sendromundan muzdarip hastalar derin bir sakatlığa sahiptir ve yaşamlarının sonuna kadar sürekli bakım almak zorundadır.
Kaliteli destek bakımı ile hastalar 40-50 yıla kadar yaşayabilir. Yetişkin hastalarda inme riski yüksektir.
Bu videodaki Rett sendromu hakkında:
Tourette sendromu
Doktorların tedavi sırasında seçtikleri taktikler hastalığın ciddiyetine ve çocuğun yaşına bağlıdır. Taret sendromu tedavisinin temeli - psikoterapi. Aktif olarak kullanılan:
- Animasyon terapisi. Hayvanlarla etkileşime girme (atlar, kediler, köpekler, hamsterler, kobaylar, çeşitli kuşlar) çocuğun psiko-duygusal durumu üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir: olumlu duyguların kaynağını alır ve paralel olarak hayvanlarla doğru etkileşime girmeyi öğrenir.
- Sanat terapisi Çoğu zaman çizim yapıyor (kalemler, boyalar - sadece bir fırça kullanarak değil, aynı zamanda parmakların yardımıyla, bir süngerle), kil ve hamuru, aplike ve origamiden modelleme. Daha büyük çocuklara ahşap oyma, yakma teklif edilebilir. Aynı zamanda iç gerilimi hafifletmelerine, kendi önemlerini hissetmelerine, özgüvenlerini arttırmalarına, konsantrasyon ve dikkati arttırmalarına yardımcı olur.
Psikoterapist çocuğa söyler sinir tikleriyle nasıl baş edilir, kendini kabul etmenin ne kadar önemli olduğu hakkında konuşur, psiko-duygusal ayaklanmalar, zihinsel hastalıklarla başa çıkmada yardımcı olur.
Çocuklara ayrıca fizik tedavi, çeşitli masaj türleri de gösterilmektedir.
Tourette sendromunun karakteristik belirtileri çocuğun yaşamını ciddi şekilde engelliyorsa ve koruyucu tedavi yöntemleri (egzersiz terapisi, psikoterapi) gerekli etkinliği göstermediyse, ilaç desteği. Genellikle gösterilen resepsiyon:
- antipsikotik ilaçlar (haloperidol, periciazine);
- benzondiazepinler (diazepam, fenazepam);
- adrenostimülanlar (klofelin).
Çoğu hastada, semptomlar daha az belirginleşir ve ilaç alma ihtiyacı ortadan kalkar. Tourette sendromunun prognozu neredeyse her zaman elverişlidir.
Bu hastalığın şiddetli formları bile olan insanlar Dolu bir yaşam sürdürebilir. Fakat başkalarından desteğe çok ihtiyaç duyuyorlar, çoğunlukla zihinsel hastalıklardan (depresyon, nevroz, fobiler) muzdaripler.
Bu videodaki Tourette sendromu hakkında:
önleme
Rett sendromunun önlenmesi için tek seçenek - doğum öncesi genetik testler. Bu genetik bozukluğun varlığını ortaya çıkarırlarsa, gebeliği sonlandırmanız önerilir.
Tourette sendromunun önlenmesine yardımcı olmak için etkili yöntemler mevcut değil. Semptomlar bu hastalığın özelliği ise, hastaneye gitmek önemlidir.
